В Тульской области с начала 2023 года расширенный неонатальный скрининг прошли 8800 новорожденных. Об этом сообщает тульский перинатальный центр.
Было выявлено 10 случаев патологии — фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и первичный иммунодефицит. Эти малыши находятся на контроле у медиков и получают необходимое лечение.
Кровь для определения заболеваний у новорожденных берут из пятки на 2-й день жизни. У недоношенных детей кровь берется на 7-й день. Бланки с образцами крови отправляются в лабораторию неонатального скрининга. Эксперты получают результаты уже через 5 и 10 дней соответственно.
Как объяснила заведующая медико-генетическим центром Татьяна Юдинцева, положительный результат не всегда свидетельствует о наличии заболевания. При подозрении проводится подтверждающая диагностика. Если у ребенка выявили изменения при неонатальном скрининге, а также есть подозрение на одно из заболеваний, тогда лечащий врач информирует об этом родителей.
